宿州DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估，6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
- BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，尤其有家族史或年轻发病，需全面DNA损伤修复评估
- 家族中多人患癌（如乳腺癌、结直肠癌），需明确遗传性肿瘤综合征
- 年轻（<50岁）乳腺癌患者，需评估手术选择及家族成员风险
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因，以及错配修复（MMR）基因（如MLH1、MSH2）和抑癌基因（如TP53）。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异（如PALB2、RAD51D），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征（MLH1/MSH2等）及Li-Fraumeni综合征（TP53）等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法直接评估超突变型肿瘤；HRD评分需选配版本，非本产品默认输出。
检测流程
采样便捷，仅需提供肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）与血液（白细胞）双样本，无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本，血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市（如宿州）本地采样或邮寄送检，样本常温运输，2-3周内出具报告。
准确性说明
NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性，可检出低至0.2%丰度的胚系变异（如原报告样例中MSH2丰度0.22%）。体细胞与胚系双样本对比，精准区分遗传性（胚系）与肿瘤特异性（体细胞）变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰。阳性结果（如BRCA2致病突变）直接指导PARP抑制剂用药（如奥拉帕利），并提示家族遗传风险，建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益，需结合临床全面评估。
详细流程
- 咨询医生或在线预约检测服务，确认适用癌种与临床需求
- 在宿州指定采样点或医院采集肿瘤组织（蜡块/活检）与血液样本
- 样本冷链运输至中心实验室，进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析，比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 区分体细胞与胚系变异来源，评估致病性（依据ACMG指南）
- 整合报告，列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
- 报告返回至临床医生或患者，提供遗传咨询与治疗决策支持
- 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我做了这个检测，能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗？
- 主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C/D等）的致病突变，提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外，如果检出错配修复基因（MLH1、MSH2等）的致病变异，可能提示dMMR/MSI-H状态，对PD-1抑制剂（如K药）也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据本45基因检测的数据和文献，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2；同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是，PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效，因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查，治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中，血液白细胞中未检出，因此不属于遗传性变异，不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件（高浆卵巢癌约90%携带），与肿瘤恶性进展相关，但不影响家族成员的患癌风险。
- 我组织样本不够了，还能用血液替代吗？
- 不能。本检测要求组织+血液双样本，组织用于检测肿瘤特有变异（体细胞），血液作为胚系对照。组织不足时需联系临床医生重新取样，或确认是否有剩余蜡块。单用血液无法完成检测，请提前与采样医生确认样本量是否达标。
注意事项
- 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估，不用于健康人群筛查
- 组织样本需含足够肿瘤细胞比例（建议≥20%），否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需同步提供，以准确区分胚系与体细胞变异
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于治疗决策，需结合家族史与功能研究
- 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读，不可自行判断
- 本检测不包含HRD评分（需选配版本），不直接评估同源重组缺陷程度
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系变异判断，组织对照可部分校正
- 报告周期约2-3周，请提前安排治疗计划
用户评价 (15条，均分4.7)
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
护士上门服务很好，报告也准时。但报告内容对我这个非专业人士来说还是有点难懂，虽然有电话解读，但很多术语听完就忘。要是能附带一个更加精简、比喻化的‘患者版本摘要’，用更直白的话说清结果意味着什么，就更好了。
机构回复
衷心感谢您的建议。如何让报告对患者更友好一直是我们思考的课题。您提出的“患者版本摘要”想法非常棒，我们已经列入优化计划，未来会尝试提供更通俗的解读辅助材料。
护士采血技术一流，我这种晕针的人居然没晕！她让我别看她操作，跟我聊检测的意义，等我反应过来已经结束了，只留了个小针眼。这种人文关怀比单纯技术好更让我感动，真的缓解了我的恐惧。
机构回复
您的反馈让我们非常感动。我们深知许多用户对采血存在恐惧，因此对护士的沟通技巧和人文关怀有专门的培训。能帮助您克服恐惧顺利完成检测，我们由衷地高兴！
作为靶向用药参考做的检测。速度没得说，印象最深的是报告出来后有电话解读服务。老师讲得很耐心，把我这个外行听不懂的术语都解释明白了，还提醒了哪些信息需要重点和医生沟通。
机构回复
感谢您的认可。我们相信，专业的电话解读是报告的重要组成部分，能帮助您真正理解并运用检测结果。有任何疑问随时可以再联系我们。
来复查的时候医生推荐做的这个HRD检测。整个过程比想象中方便，抽血就行，客服和预约流程都很顺畅。报告出来得挺准时，讲解的医生很耐心，把那些专业术语像BRCA1/2这些跟我解释得明明白白，让我对后续的治疗方案心里更有底了。虽然价格不便宜，但感觉这个信息很关键，值得。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您选择万核基因并给予我们宝贵的认可。能够为您提供清晰、专业的检测报告与解读服务，助力临床决策，是我们应尽的责任。我们将继续秉持严谨、精准的态度，为每一位用户的健康管理提供支持。祝您一切顺利！
自己网上查资料后决定检测。预约了护士上门，时间很准点。护士穿着规范，进门先消毒，流程介绍很清晰。采血前还给我看了耗材的密封包装，这种透明化操作让我觉得很靠谱、安心。
机构回复
感谢您对我们专业流程的肯定！安全、透明、规范是我们服务的核心。上门服务严格遵守感染控制标准，您的安心是我们努力的目标。
检测是为了指导后续治疗方案。除了检测本身，我赞赏他们不收集无关个人信息。注册时只需必要联系方式，不像有些机构还要填职业、收入等。感觉他们专注于检测服务本身，边界感很强，这本身就是对隐私的尊重。
机构回复
谢谢您的观察。我们恪守数据最小化原则，只收集与服务直接相关的必要信息，不过度索权。我们认为这是专业服务机构和隐私保护的基本素养。
价格确实不便宜，但冲着他们宣传的‘端到端加密’和‘第三方定期安全审计’我还是做了。毕竟肿瘤基因数据太敏感，我可不想为了省点钱以后提心吊胆。报告拿到了，心里踏实，觉得这笔钱花在了刀刃上，主要是买了个安心。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们深知您支付的不只是一份检测报告，更是一份安全保障的承诺。我们持续投入安全技术与管理审计，确保这份安心物有所值。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
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